Imagina por un momento que tu visión central comienza a desvanecerse gradualmente, complicando tareas diarias como leer un mensaje en tu teléfono o reconocer los rostros de tus seres queridos. Esta es la realidad para quienes viven con la enfermedad de Stargardt, una forma de distrofia macular que, aunque no es tan conocida como la degeneración macular asociada a la edad, tiene un impacto significativo en la vida de quienes la padecen.
En este artículo, vamos a ver en profundidad en qué consiste esta afección, cómo se manifiesta, y qué opciones existen para controlar y mitigar su impacto en el día a día.
Pero antes de adentrarnos en los detalles…
¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es una patología ocular que ocurre cuando se produce una degeneración en la mácula, esa pequeña área central de la retina encargada de proporcionarnos la visión detallada y aguda que necesitamos para leer, conducir o reconocer rostros.
Este trastorno hereditario se debe a mutaciones genéticas en el gen ABCA4, que provocan una acumulación excesiva de lipofuscina, un pigmento graso, dentro de las células de la retina. Esta acumulación es tóxica y da lugar a la pérdida progresiva de las células fotorreceptoras en la mácula. La enfermedad ocular afecta significativamente a la agudeza visual, dando lugar a una notable pérdida de visión.
La enfermedad de Stargardt afecta normalmente a personas de entre 10 y 20 años de edad, aunque puede variar, provocando una disminución gradual de la visión central, dejando intacta la visión periférica.
Sin embargo, esta pérdida de la visión central es clave para realizar actividades cotidianas como leer, conducir, ver la televisión, etc.
Ahora quizá te preguntes… ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Stargardt?
Síntomas de la enfermedad de Stargardt
Los síntomas de la enfermedad de Stargardt pueden ser sutiles al principio, pero es vital reconocerlos lo antes posible para buscar acudir a una clínica de oftalmología lo antes posible.
Los síntomas más habituales de esta enfermedad son:
- Deterioro de la visión central: este es el síntoma más destacado, que implica dificultades para realizar actividades que requieren ver detalles como leer, identificar rostros o imágenes.
- Visión borrosa: existe una pérdida notable de la agudeza visual en la que los objetos pueden aparecer difusos, especialmente en el centro del campo visual.
- Problemas de adaptación a la luz: incomodidad notable al pasar de un ambiente iluminado a otro más oscuro, o viceversa.
- Alteración en la percepción de colores: los colores pueden verse más apagados o menos intensos.
- Manchas en la visión: presencia de manchas en el campo visual donde la claridad es significativamente menor.
Si notas alguno de estos síntomas, es crucial que acudas a un oftalmólogo lo antes posible. Aunque los signos de la enfermedad de Stargardt comparten características con otros trastornos oculares, solo un oftalmólogo especialistapuede ofrecerte un diagnóstico preciso.
Tras comprender los síntomas que pueden indicar la presencia de la enfermedad de Stargardt, es natural preguntarse qué causa este trastorno visual.
Causas de la enfermedad de Stargardt
La enfermedad de Stargardt es causada por mutaciones en un gen específico llamado ABCA4, crucial para mantener sanas las células de la retina. Estas mutaciones llevan a una acumulación de una sustancia llamada lipofuscina en la mácula, el área de la retina que nos permite ver los detalles finos. Con el tiempo, esta acumulación daña las células visuales y reduce la visión central.
Para heredar esta enfermedad, una persona debe recibir una copia del gen mutado de cada uno de sus padres, siguiendo un patrón autosómico recesivo. Esto significa que aunque los padres puedan ser portadores del gen mutado, es posible que no presenten síntomas de la enfermedad.
Este trasfondo genético no solo es vital para entender cómo se desarrolla la enfermedad de Stargardt, sino también para buscar futuras estrategias de tratamiento.
Pero, ¿cómo se diagnostica esta enfermedad ocular?
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Stargardt?
El diagnóstico de la enfermedad de Stargardt se realiza a través de un conjunto de evaluaciones clínicas y pruebas específicas.
Inicialmente, el oftalmólogo llevará a cabo una revisión detallada del historial médico y familiar del paciente, seguido de un examen de la agudeza visual para identificar posibles pérdidas en la visión central.
Después, empleará técnicas de imagen como la fotografía del fondo de ojo, que permite observar el estado de la mácula y detectar la presencia de depósitos característicos. También hay que tener en cuenta que la Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) es otra herramienta clave, ofreciendo imágenes detalladas de las capas retinianas para evaluar cualquier daño o cambio estructural.
Para complementar estos análisis, la Angiografía con Fluoresceína y el Electrorretinograma pueden ser utilizados para examinar la salud de los vasos sanguíneos retinianos y la función de las células fotorreceptoras, respectivamente.
Finalmente, las pruebas genéticas confirman la presencia de mutaciones en el gen ABCA4, cerrando el diagnóstico.
Este proceso diagnóstico no solo confirma la presencia de la enfermedad de Stargardt sino que también ayuda a diferenciarla de otras afecciones oculares con síntomas parecidos, facilitando así un control adecuado y personalizado para cada paciente.
Una vez diagnosticado, ¿cuáles son los posibles tratamientos disponibles?
Tratamientos para la enfermedad de Stargardt
El tratamiento para la enfermedad de Stargardt se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que actualmente no existe una cura definitiva. Aquí presentamos las opciones de tratamiento más comunes:
- Ayudas visuales y adaptaciones: se recomiendan dispositivos de asistencia visual, como lupas electrónicas o programas de software que amplían el texto en pantallas, para ayudar a los pacientes a realizar tareas cotidianas. Adaptaciones en el hogar y el trabajo también pueden ser necesarias para maximizar la visión residual.
- Gafas de sol con protección UV: el uso de gafas de sol que bloqueen los rayos UV ayuda a proteger la retina de daños adicionales causados por la exposición solar.
- Suplementos vitamínicos: aunque el impacto de los suplementos vitamínicos en la progresión de la enfermedad de Stargardt aún se está investigando, algunos oftalmólogos pueden recomendarlos en casos específicos para mejorar la salud general del ojo. Es importante consultar con un especialista antes de empezar a tomar cualquier vitamina o suplemento.
- Seguimiento regular con un oftalmólogo: las visitas regulares a un especialista permiten monitorear la evolución de la enfermedad y ajustar las estrategias de tratamiento según sea necesario.
Aunque se están probando tratamientos prometedores, como la terapia génica y las células madre, para corregir las mutaciones genéticas subyacentes o reparar el tejido dañado de la retina, estos aún se encuentran en etapas de investigación y no están disponibles.
Llegados a este punto quizá te preguntes si es posible prevenirla.
¿Se puede prevenir la enfermedad de Stargardt?
La prevención de la enfermedad de Stargardt no es posible debido a su origen genético. Aun así, el asesoramiento genético juega un papel crucial para las familias afectadas, ofreciendo información sobre el riesgo de transmisión.
Consejos para pacientes y familiares de personas con enfermedad de Stargardt
Cuando se trata de lidiar con la enfermedad de Stargardt, tanto para quien la padece como para sus familiares, existen estrategias que pueden facilitar el control de esta enfermedad:
1 ➜ Informarse correctamente
Comprender en profundidad la enfermedad de Stargardt es fundamental. Es importante buscar información de fuentes fiables y mantener una comunicación abierta con el oftalmólogo para entender mejor los desafíos y las expectativas a largo plazo.
2 ➜ Recurre a ayudas visuales
Existe una gran variedad de dispositivos y aplicaciones diseñados para asistir a las personas con baja visión. Investigar y probar diferentes ayudas, como lupas electrónicas o software de lectura de pantalla, puede ser de gran ayuda para mantener la independencia en las actividades diarias.
3 ➜ Modificar el entorno
Pequeñas adaptaciones en el hogar pueden marcar una gran diferencia en la facilidad con la que se realizan las tareas cotidianas. Mejorar la iluminación, utilizar etiquetas grandes y contrastes de color, y organizar el espacio de manera que sea seguro y accesible son cambios beneficiosos.
4 ➜ Apoyo emocional
La carga emocional que puede acompañar a la enfermedad de Stargardt no debe subestimarse. Buscar ayuda, ya sea a través de terapia, familiares, amigos o grupos de apoyo, proporciona un espacio vital para compartir experiencias y encontrar consuelo.
5 ➜ Consultas oftalmológicas regulares
Es crucial mantener un seguimiento regular con un oftalmólogo. Estas visitas no solo sirven para monitorear la progresión de la enfermedad, sino también para estar al tanto de nuevos avances en tratamientos que podrían ser aplicables.
6 ➜ Proteger los ojos del sol
Es aconsejable utilizar gafas de sol con protección UV para minimizar la exposición a la luz solar, que podría agravar los síntomas.
7 ➜ Nutrición
Aunque no existe una dieta específica para tratar la enfermedad de Stargardt, llevar una alimentación equilibrada, rica en antioxidantes y vitaminas para frenar la degeneración macular, puede contribuir al bienestar general y a la salud ocular.
Adoptar estas medidas puede marcar una diferencia significativa en la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad de Stargardt, ofreciendo alternativas para gestionar mejor sus retos diarios.
Tratamiento de la enfermedad de Stargardt en Badajoz, Cáceres y Portugal
En nuestra clínica de oftalmología en Badajoz, junto con nuestras clínicas de Cáceres y Portugal, estamos especializados en el tratamiento de la enfermedad de Stargardt.
Con el apoyo de tecnología de vanguardia y un equipo de oftalmólogos altamente cualificados, nos comprometemos a ofrecer soluciones a medida que garantizan el mejor cuidado posible para tu visión.Si necesitas tratamiento o consejo sobre esta enfermedad ocular, contáctanos. Te proporcionaremos las mejores soluciones para tu salud visual.
